Mutazioni BRCA e tumore al seno, ricercatrici Unimore contribuiscono a descrivere le implicazioni delle diverse varianti

MODENA - L’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena, con l’Oncologia del Policlinico, diretta dal prof. Massimo Dominici, è stata protagonista di uno studio internazionale che ha dimostrato come le mutazioni del gene BRCA sono correlate al tipo di mutazione e prognosi del tumore mammario. Lo studio, pubblicato sull’ultimo numero della prestigiosa rivista Annals of Oncology è frutto di una collaborazione multicentrica globale, in particolare con l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova (prof. Matteo Lambertini), che ha visto il contributo determinante delle ricercatrici dell’Università di Modena e Reggio Emilia (UNIMORE), dell’AOU di Modena e IRCCS di Reggio Emilia: la Prof.ssa Angela Toss, la Prof.ssa Elena Tenedini, la Dr.ssa Lia Bonamici e la Prof.ssa Laura Cortesi. Lo studio è stato condotto in collaborazione con 109 centri oncologici in 33 Paesi e ha dimostrato, per la prima volta che la specifica mutazione di BRCA possiede un valore prognostico e può predire le caratteristiche cliniche del tumore e la sua evoluzione nel tempo. I risultati di questo studio erano stati presentati dalla Prof.ssa Angela Toss, oncologa del Policlinico e docente UNIMORE, a Giugno 2025 al Congresso della Società Americana di Oncologia Clinica (ASCO 2025) di Chicago, il più prestigioso evento mondiale in ambito oncologico, che ogni anno richiama oltre 50.000 specialisti da tutto il mondo, in presenza e online, per presentare le più recenti scoperte nella ricerca e nella cura dei tumori.

“Lo studio – ha spiegato la prof.ssa Toss - è stato possibile grazie a una stretta collaborazione con il Prof. Matteo Lambertini e la Dr.ssa Eva Blondeaux dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, che hanno creato una collaborazione internazionale che coinvolge più di 100 centri oncologici in 33 paesi nel mondo”. Prosegue Toss: “La nostra analisi ha valutato le caratteristiche di malattia e la prognosi di quasi 4000 giovani donne affette da tumore mammario, e portatrici di mutazioni nei geni tipici che predispongono al tumore del seno e non solo: BRCA1 e BRCA2. Da tempo sappiamo che queste mutazioni aumentano i rischi di sviluppare tumori alla mammella e altri tumori nel corso della vita, ma prima d’ora non era mai stato descritto se il tipo di mutazione specifico potesse influire sulle caratteristiche del tumore o sulla sua prognosi”.

Grazie al fondamentale contributo della Prof.ssa Elena Tenedini e della dottoranda di Ricerca Lia Bonamici dell’Unità Semplice di Ematologia Diagnostica e Genomica Clinica di UNIMORE, diretta dal prof. Enrico Tagliafico, sono state analizzate e riclassificate le varianti geniche di tutte queste pazienti, mostrando per la prima volta che una specifica mutazione del gene BRCA può predire le caratteristiche cliniche del tumore e la sua evoluzione nel tempo, quindi non tutte le mutazione di BRCA hanno lo stesso peso. Questo non era noto ma ora diviene fondamentale in un percorso di personalizzazione dei follow-up e degli eventuali trattamenti.

“Questo studio è stato condotto in collaborazione con 109 centri oncologici provenienti da 33 paesi di tutto il mondo” ha sottolineato il prof. Massimo Dominici, direttore dell’Unità Complessa di Oncologia Medica di Modena e direttore del Dipartimento Universitario di Scienze Mediche e Chirurgiche Materno-Infantili e dell'Adulto – “Sono davvero orgoglioso che l’Unità di Genetica Oncologica di Modena nel nostro Istituto sia stata al centro del più ampio arruolamento italiano, seguito da complesse analisi di correlazione fenotipo-genotipo. Questo è stato possibile grazie anche alla lunga tradizione modenese nella cura e ricerca nell’ambito dei tumori eredo-familiari promossa dalla Prof.ssa Laura Cortesi, ora attiva presso IRCCS di Reggio Emilia con analoghe progettualità. Questo studio avrà un impatto fondamentale nel consolidamento e nella creazione di nuovi percorsi assistenziali e diagnostici per le nostre pazienti all’interno dell’Unità di Genetica Oncologica dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena in fase di riorganizzazione e potenziamento con la Prof.ssa Angela Toss”.

BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori che aiutano a riparare i danni al DNA, mantenendo l'integrità genomica. Mutazioni ereditarie in questi geni aumentano il rischio di sviluppare tumori, principalmente al seno e all'ovaio, ma anche al pancreas e alla prostata. La presenza di queste mutazioni non garantisce lo sviluppo del cancro, ma aumenta la predisposizione; in caso di mutazione, si possono eseguire controlli più frequenti e considerare opzioni preventive.

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