Sma, risultati positivi per nuova terapia genica sperimentale

(Adnkronos) - Novartis ha annunciato risultati positivi in termini di sicurezza ed efficacia dal programma di fase III per onasemnogene abeparvovec intratecale (OAV101 IT) in un'ampia popolazione di pazienti di età compresa tra 2 anni e meno di 18 con atrofia muscolare spinale (Sma). Nello studio di fase III Steer, il trattamento ha determinato un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti sulla Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (Hfmse), considerata lo standard di riferimento per la valutazione specifica della Sma in termini di capacità motoria e progressione della malattia, rispetto a 0,51 punti nel gruppo di controllo sham. Nello studio di fase IIIb Strength, il trattamento con questa terapia genica in pazienti che avevano interrotto la terapia con nusinersen o risdiplam ha dimostrato una stabilizzazione della funzione motoria nel corso di 52 settimane di follow-up. OAV101 IT - spiega una nota - è una terapia genica sperimentale progettata per affrontare direttamente la causa genetica alla base della malattia, sostituendo il gene Smn1 non funzionante con una singola somministrazione. Si tratta della prima terapia genica sperimentale a dimostrare benefici clinici sia nei bambini che nei giovani adulti con Sma, con un profilo di sicurezza favorevole, evidenziando il potenziale di questa terapia nel consentire ai pazienti di evitare la necessità di trattamenti ripetuti. Questi dati sono stati presentati durante la Conferenza clinica e scientifica della Muscular Dystrophy Association (Mda) che si è tenuta a Dallas dal 16 al 19 marzo. I risultati contribuiscono al crescente corpus di evidenze all'interno del programma di sviluppo di questa terapia genica, che ha valutato un'ampia popolazione di oltre 170 pazienti con Sma, coprendo un periodo complessivo di oltre 6,4 anni attraverso gli studi Steer, Strength e fase I/II Strong. Nello studio registrativo Steer - dettaglia la nota - sono stati valutati efficacia e sicurezza in pazienti naïve al trattamento con Sma di tipo 2, in età compresa tra 2 anni e meno di 18, in grado di sedersi, ma che non avevano mai camminato autonomamente. I risultati della terapia genica sperimentale sono stati confrontati con un controllo sham, una procedura progettata per simulare la somministrazione di un farmaco sperimentale, senza fornire alcun trattamento attivo. Centoventisei pazienti hanno ricevuto OAV101 IT (75) o una procedura sham (51). Lo studio open label di fase IIIb Strength ha valutato sicurezza, tollerabilità ed efficacia della terapia genica sperimentale in pazienti con Sma di età compresa tra 2 e meno di 18 anni che avevano interrotto il trattamento con nusinersen o risdiplam. Nello studio sono stati arruolati 27 pazienti con età media (intervallo) di 7,4 anni. La durata media del trattamento precedente con risdiplam e nusinersen era rispettivamente di 2,98 e 4,32 anni. La Sma è una malattia neuromuscolare genetica rara causata dall'assenza di una versione funzionale del gene Smn1, che porta alla perdita irreversibile dei motoneuroni. Questa condizione compromette diverse funzioni muscolari, tra cui respirazione, deglutizione e movimento.  ---salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)