Malattie rare: oltre 59mila i pazienti presi in carico dai Centri di riferimento dell’Emilia-Romagna

BOLOGNA - Interessano meno di una persona su duemila e proprio per questo motivo rappresentano un problema molto rilevante per i pazienti, i familiari e i caregiver. Sono le cosiddette malattie rare: circa 600 quelle previste dall’elenco nazionale, suddivise in 400 gruppi.

In Emilia-Romagna, al 31 dicembre 2024, risultano in carico al servizio sanitario regionale oltre 59mila pazienti, esattamente 59.546, di cui circa il 17,5% giunti da fuori regione per farsi curare nei 18 Centri di riferimento - molti dei quali inseriti nella Rete europea per le malattie rare (ERN) - a dimostrazione della forte attrattività del territorio regionale. Numeri in aumento, rispetto ai 51.495 pazienti in carico nel 2023, anche grazie alle nuove diagnosi effettuate.  

Oggi, a partire dalle ore 10 e fino al tardo pomeriggio, Bologna (piazza Lucio Dalla) e l’Emilia-Romagna sono protagoniste di un importante evento, che è al tempo stesso un’occasione di incontro e di festa, organizzato per la Giornata delle malattie rare 2025 da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, che promuove e sostiene tutte le iniziative che si svolgono in Italia. “Molto più di quanto immagini” il titolo della giornata, che affianca dibattiti scientifici e divulgativi a momenti di svago per adulti e bambini, con la possibilità di conoscere da vicino le tante realtà del mondo associativo presenti per svolgere attività di informazione, supporto e sensibilizzazione.

Istituita nel 2008, la Giornata cade il 29 febbraio, un giorno raro per malati rari; negli anni non bisestili si celebra il 28 febbraio, ma sempre più si parla del mese delle malattie rare. La ricerca, ovvero la speranza per tutte le persone affette da malattia rara, è il focus scelto per l’edizione 2025.

“Tenere alta l’attenzione sul tema delle malattie rare è fondamentale- afferma l’assessore regionale alle Politiche per la salute, Massimo Fabi- così come è importante organizzare momenti formativi per i professionisti e momenti di incontro con i pazienti, perché spesso a fare la differenza è proprio la diagnosi precoce. In Emilia-Romagna abbiamo numerosi Centri specializzati, e grazie alla qualità delle strutture e alle competenze dei nostri professionisti il 17,5% dei pazienti presi in carico proviene da altre regioni. Siamo consapevoli dell’importanza di continuare a investire non solo sul percorso di diagnosi e cura, ma anche di assistenza ai familiari e ai caregiver, e continueremo a farlo con il fondamentale e insostituibile coinvolgimento del mondo associativo, che ringraziamo”.

Proprio sul fronte investimenti il ministero della Salute, nell’ambito dell’ultimo Piano nazionale Malattie Rare 2023-2026, ha previsto un finanziamento alle Regioni vincolato alle malattie rare, assegnando all’Emilia-Romagna oltre 2 milioni di euro per due annualità. Non appena i fondi saranno erogati dal ministero, verranno distribuiti alle Aziende sanitarie sulla base delle attività dei rispettivi Centri di riferimento.

Un convegno il 15 marzo in Regione a Bologna

Per tenere alta, anche dal punto di vista clinico, l’attenzione sul tema malattie rare, la Regione organizza come ogni anno un convegno, dal titolo “Malattie rare: formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna” cui parteciperà l’assessore Massimo Fabi, in programma a Bologna sabato 15 marzo in Terza Torre (viale della Fiera 8) dalle ore 8,30 alle 16, con collegamento online. È rivolto a medici ospedalieri, medici e pediatri di famiglia, professionisti sanitari, professionisti di organizzazione sanitaria, pazienti e loro associazioni e a tutti i soggetti impegnati a diverso titolo nel campo delle malattie rare. L’obiettivo è offrire nuovi strumenti utili a suscitare il dubbio diagnostico rispetto una malattia rara, con il conseguente indirizzo del paziente al corretto centro di riferimento per la conferma di diagnosi, l’impostazione del piano terapeutico e la programmazione del follow-up, permettendo poi a pediatri di libera scelta e medici di medicina generale di continuare ad assistere i pazienti con malattia rara con specifiche competenze, in collegamento virtuoso con i centri ospedalieri.

Maggiori informazioni sul programma e sulle modalità di iscrizione a questo link del sito della Regione: https://regioneer.it/malattie-rare-XIV-ed

Malattie rare in Emilia-Romagna, un’anticipazione dei dati 2024

Il Report aggiornato a tutto il 2024 e curato dall’assessorato regionale alle Politiche per la salute sarà ultimato nelle prossime settimane e presentato in occasione del convegno del 15 marzo, ma da una prima analisi dei numeri si evidenzia che, sul totale dei pazienti presi in carico, il 26% è stato certificato in età pediatrica (0-18 anni), il 47,6% è di genere maschile e il 52,4% femminile.

Leggi anche: Malattie rare, a Modena il primo Clinical trial center italiano per terapia genica